Šta je Klinefelterov sindrom?
Na ovoj stranici dobićete jednostavnim jezikom objašnjenu genetsku promenu pod nazivom Klinefelterov sindrom (eng. Klinefelter syndrome). Autor ovog teksta nije iz medicinske oblasti već roditelj koji je kao i Vi sami poželeo da se o svemu informiše jer je njeno dete u pitanju. Pored navedenih informacija, načinili smo bazu dokumenata i linkova koji govore o ovom sindromu a pisani su od strane genetskih stručnjaka iz celog sveta. Ideja našeg udruženja jeste da dobijete odgovore na Vaša pitanja na jasan način i da sami pronađete svoju istinu od mora informacija.
Kako genetska promena nastaje?
Ono što je simptomatično danas jeste da se o ovom sindromu retko govori iako je jedan od najčešćih genetskih promena i dešava se kod oko 1 od 500 muškaraca na svetskom nivou. Ova promena odnosi se na neodvajanje polnog hromozoma u potpunosti gde DNK veza ima jedan više hromozom od 46 standardnih. Tačnije, u toku nastanka pola deteta u majčinoj utrobi dolazi do nejednake deobe hromozoma tj. dva dela hromozoma (hromatide) X se ne razdvajaju i pri čemu se genetska informacija na tom hromozomu duplira – umesto XY (pol dečaka) dobijamo XXY. Na taj način Klinefelterov sindrom (eng. Klinefelter syndrome) nazivamo i kariotipom 47xxy jer postoji i 47. hromozom u nizu. U narednim paragrafima dobićete informacije o samom sindromu i načinu dijagnostifikovanja istog.
Nedostupnost informacija
Frustrirajuće i obeshrabrujuće je čuti neki strani naziv nečega što imate ili Vam neko drag ima a o čemu ne znate apsolutno ništa. Pored te činjenice, stoji i ona da su izvori o sindromu mahom od stranih izdavača, pa ako nemate veštine istraživanja po internetu i ne poznajete dobro strane jezike ili medicinsku terminologiju na istim, ne dobijate dovoljno informacija ili pak ih kroz anksioznost interpretirate potpuno pogrešno. To je današnja situacija u vezi sa sindromom 47 xxy ili drugačije Klinefelter.
Kada i kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza sindroma Klinefelter se uglavnom postavlja u dve životne situacije: u periodu trudnoće majke, koja nosi muško dete sa ovim sindromom ili u drugoj, kada odrasli muškarac želi da načini sopstvenu porodicu a to iz nekog razloga nije moguće, pa samim tim, odluči da ode na genetsko testiranje.
Dakle u oba slučaja je potpuno jasno da se mora uraditi analiza gena (DNK) i proveriti da li muška osoba nosi dati kariotip. Ono što je važno napomenuti jeste da se dijagnostifikovanje vrši putem krvi.
Provera genotipa pre i u trudnoći je danas dostupna i vrši se kroz testiranje na različite načine. Sve neophodne informacije možete pročitati na ovom linku. Odluka za obavljanje genetskog testiranja može se uraditi samostalno ili po preporuci lekara. Preporuke lekara su da pored standardnih dabl (double) i tripl (triple) testa uradi i dalja dijagnostika ukoliko postoji sumnja na genetski poremećaj. Takođe, majke preko 35 godina starosti se upućuju na genetsko testiranje zbog svoje starosne dobi koja povećava rizik od genetskih poremećaja.
U slučaju trudnice u poodmakloj trudnoći, mahom se provera radi metodama nazvanim kordocenteza koja podrazumeva invazivni postupak uzimanja krvi iz pupčane vrpce ili amniocenteza koja uključuje uzimanje uzorka plodove vode iz majčine utrobe. Za ovakvu metodu je neophodan potpis – saglasnost trudnice. Naravno ovo se može preduprediti i uraditi raniji test koji je manje invazivan.
Lista korisnih linkova članaka o Klinefelterovom sindromu
- Američka naučna laboratorija medicine – Nacionalni Institut za zdravlje (tekst na engleskom jeziku)
- Informacije o Klinefelterovom sindromu – Verified
- Šansa za roditeljstvo
- Stetoskop (pročitati i forum)