Period puberteta je zapravo onaj kada se potencijalno najviše različitosti može uočiti između dečaka sa Klinefelterovim sindromom i ostalih dečaka iste dobi. Napominjemo da je svaki dečak heroj za sebe i da lista ovih potencijalnih različitosti ne mora biti slučaj i kod Vašeg dečaka. Neke od uočenih razlika:
- veća visina dečaka sa manje razvijenom muskulaturom
- širi kukovi i dugačke noge i ruke
- uvećane “muške” grudi (gynecomastia)
- slabija koštana struktura
- nizak nivo energije
- manji (od proseka) penis i testisi koji su čvrsti
- odložen pubertet
- manje dlaka na licu i telu – umanjena maljavost
U periodu puberteta, ranijim istraživanjima, uočeno je da pojedini dečaci koji imaju potvrđen KS pokazuju elemente zakasnelog ili nepotpunog puberteta. Najčešće u uočeni socijalni elementi koji se odnose na poremećaje pažnje u školi u ovom dobu ili pojavu disleksije ili disgrafije. Međutim, ovi dečaci su po svom fizičkom izgledu veoma slični svojim vršnjacima, ako se izuzme njihova visina koja ja je znatno veća od vršnjaka. Ujedno, ako govorimo o fizičkom razvoju, moguće je uočiti kod pojedinih dečaka i smanjenu maljavost (pojavu brade na licu i brkova) ili pojavu akni.
Testosteron – Da ili ne?
Moguća pojava kod dečaka sa KS-om jeste nedostatak testosterona, muškog polnog hormona. Nedostatak testosterona se kontroliše hormonalnom analizom krvi kod KS dečaka u periodu puberteta posetom endokrinologu. U nastavku pogledajte video koji objašnjava proces stvaranja testosterona kao i uticaje nedostatka testosterona na muško telo.
Uloga testosterona
Testosteron je važan hormon koji kod osoba muškog pola ima značajniju ulogu u velikom broju telesnih procesa, kao što su na primer:
-Pravilan razvoj testisa i polnog organa
-Mutacija (promena dubine) glasa tokom puberteta
-Pojava facijalnih i stidnih dlaka u početku puberteta
-Razvoja mišićne mase i snage
-Razvoja koštanog sistema
-Seksualni nagon (Libido)
-Proizvodnja spermatozoida
Količina hormona testosterona utiče na raspoloženje osobe i njeno opšte ponašanje. Postoji velika verovatnoća da mnogo drugih funkcija ovog hormona još uvek nisu poznate i da će se tek otkriti narednih godina.
TRT (Testosterone Replacement Therapy)
Prvenstveno da naglasimo da testosteronska terapija ne utiče na promenu ili uvećanje plodnosti kod osoba muškog pola, ona potpomaže razvoj sekundarnih karakteristika kod dečaka u pred adolescentnom dobu i pubertetu. Nije potvrđeno da li je u svim slučajevima dečaka sa KS-om ona neophodna, mada se poslednjih decenija preporučuje u situacijama kada se dečaci osećaju manje vrednim od svojih vršnjaka jer doživljavaju slabiji ili sporiji razvoj “muških” karakteristika. Dakle govorimo o socijalnom i psihološkom aspektu najviše, ali i u smislu aspekta koji se odnosi na fizički izgled, odnosno razvoj mišićne mase i muskulature uopšte.
TRT je terapija testosteronom koja se prepisuje osobama sa nižom količinom testosterona ili u slučaju upravo kašnjenja puberteta. Ona podrazumeva injekcije koje sadrže hormon testosteron koje se ubrizgavaju u mišićno tkivo po prepisanim dozama lekara endokrinologa i u takođe prepisanim intervalima.
Ukoliko iskoristite Google pretraživač i pogledate ilustracije XY i XXY muškaraca jednih pored drugih, uočićete ekstremnu predzentaciju karakteristika koje se odnose na direktne razlike u njihovom izgledu. Ono što moramo napomenuti jeste da su ove ilustracije urađene u okviru ranijih pretraga i poređenjima osoba muškog pola, kao i da prikazuju sve potencijalne fizičke različitosti u isto vreme. Faktor podneblja i ostale genetike (naslednog faktora izgleda od roditelja) takođe u velikom broju utiču na izgled osobe sa Klinefelterovim sindromom.
Plodnost i mogućnosti
Ako govorimo o razvoju sekundarnih plodnih karakteristika, u ovom pre pubertetskom i pubertetskom dobu se mahom rade endokrinološke pretrage koje govore o plodnosti ovih dečaka u zrelom dobu. Da razjasnimo, u periodu oko 10 – 12 godine života, preporuka pedijatra i endokrinologa je pregled i rad na spermogramu kako bi se uočila eventualna azospermija i ukoliko je neophodno moguća je i krio-prezervacija spermatozoida. Jedna od lokacija na kojoj se to radi za sada u Beogradu je na ovom linku.
TESA i TESE su testovi koji se vrše pri razmatranju mogućnosti zamrzavanja spermatozoida. Ovi testovi se odnose na direktnu biopsiju spermatozoida iz testisa u pubertetu dečaka sa KS-om. Na ovaj način, nakon utvrđivanja mogućnosti za plodnost od strane endokrinologa i urologa, mogu se sačuvati celi ili delimični elementi semene tečnosti kao i deo tkiva koji će se nakon odmrzavanja i u željenom dobu muškarca sa KS-om koristiti u in-vitro proceduri inseminacije majke. Više informacija na sledećem linku.
Ono što takođe moramo napomenuti jeste da medicina stalno napreduje. To verujemo znate i sami. Do pre samo nekoliko godina in vitro (veštačka oplodnja) nije bila moguća. Klinefelter nije bio tretiran uopšte i mnogim muškarcima nije ostala opcija donošenja na svet sopstvene dece. Mi očekujemo da će se u toku vremena pojaviti još opcija koje su i manje invazivne a koje obezbeđuju plodnost nosiocima Klinefelteovog sindroma.
Pogledajte tekst na našem blogu koji govori o uspešnoj oplodnji muškarca sa KS-om u Republici Srbiji. Tekst pogledajte ovde.
Moramo napomenuti da se naše udruženje zdušno bori za jednakosti i prava dečaka sa KS i ostvarivanje mogućnosti da se ostvare kao očevi kada odrastu ako to žele. Mi smo tu da pomognemo roditeljima sa opcijama i informacijama.