Dečak rođen sa Klinefelterovim sindromom se fizičkim izgledom ni malo ne razlikuje od svojih drugara koji nose genotip XY.
Specifičnosti razvoja bebe sa Klinefelterovim sindromom u većini slučajeva odlikuje stepen prisustva genetske “greške”, odnosno procenat prekopiranih informacija na dodatnom genu X. Ono što je takođe važno napomenuti je da su u mnogome, studije vršene na različitim uzorcima dečaka sa različitih podneblja i do sada nisu konkretizovale listu problema koje ovaj sindrom nosi. Shodno tome, vodimo se trenutnim istraživanjima i potencijalnim problemima koji se svi mogu rešiti.
Po rođenju, beba sa Klinefelterovim sindromom raste i razvija se shodno predodređenom. Ono što je moguće uočiti u prvoj godini života je:
1. Kasnije počinju da puze ili ne puze
Bebe sa koje imaju KS kasnije počnu da puze ili to nikada ne učine. To se dešava zato što mogu imati blagu oslabljenost mišića gornjeg dela tela (hipotoniju) ili prosto jednostavno to ne žele. Ukoliko Vi kao roditelj želite da Vaša beba propuzi, preporučuju se vežbe kod fizijatra koji će proceniti i pratiti razvoj Vašeg deteta. Takođe, ukoliko primetite da Vaše dete nije u mogućnosti da načini iste poteze kao vršnjak, uvek možete zakazati pregled u jednoj os ustanova specijalizovanih za psiho-motorni razvoj deteta.
(Na našoj stranici ovde možete se informisati o listi javnih institucija koje Vam mogu pomoći)
Iz ličnog iskustva, mogu da naglasim da dete koje iako pohađa vežbe i fizikalnu terapiju ponekad ne želi da propuzi. No to ne znači da neće i prohodati.
2. Kasnije počinju da hodaju
Kao i kod puzanja, hodanje kod dečaka sa KS – om može doći malo kasnije. Ovo nije toliko atipično jer je poznato da nam dečaci ponekad zakasne u razvoju u odnosu na devojčice pa postojanje KS-a može proći i ne primećeno. Kada kažemo kašnjenje, misli se na period od oko dva meseca kasnije nego vršnjaci sa XY hromozomskom strukturom (Izvor: Cognitive and motor development during childhood in boys with Klinefelter syndrome.Ross JL, Roeltgen DP, Stefanatos G, Benecke R, Zeger MP, Kushner H, Ramos P, Elder FF, Zinn ARAm J Med Genet A. 2008 Mar 15; 146A(6):708-19.[PubMed] [Ref list]).
Potrebno je napomenuti i ravna stopala i uvučene članke. Postoji mogućnost da Vaš sin kasnije hoda jer ima slabiji oslonac stopala na podlozi. Ovaj problem se rešava odlaskom na pregled ortopeda, gde se ako postoji potreba, detetu izlivaju kalupi za ortopedske uloške kako bi se osigurao pravilan hod i predupredila krivina kukova ili kičme u daljem razvoju.
3. Kasnije progovore
Stručnjaci napominju da se na govor najviše obrati pažnja. Kašnjenje u govoru povezuje se sa razvojem mozga kod dečaka sa Klinefelterovim sinromom, osnosno manjim razvojem frontalnog dela u odnosu na mali mozak. Naravno, ovo može a i ne mora da bude slučaj sa Vašim detetom (Izvor: Samango-Sprouse C, Rogol A. XXY The Hidden Disability and a Prototype for an Infantile Presentation of Developmental Dyspraxia (IDD) Infants and Young Children. 2002;15(1):11–18. [Google Scholar] [Ref list]).
Ono što je važno jeste praćenje razvoja govora – ekspresije deteta i njegovo razumevanje vaših komandi. Ukoliko smatrate da Vam dete kasni sa spajanjem reči i rečenica ili ne progovara do deset meseci života, savet je da posetite psihologa i logopeda koji će Vas dalje uputiti na vežbice kako bi pomogli svom dečaku.
Ukoliko Vaš sin pokazuje nemir ili frustraciju jer ne može da se izrazi, postoje metodike rada koje će Vam stručnjaci preporučiti. Dakle sve je rešivo. Čitajući različite izvore stručnjaka, uočava se tendencija dečaka sa KS-om da kasnije u životu razviju disleksiju ili disgrafiju, kao i da imaju poteškoće sa pisanjem i ekspresijom svojih misli uopšte. Ova informacija nije u potpunosti potkrepljena većim brojem studija ali je svakako važno da Vi kao roditelj predupredite eventualne poteškoće ako ih uočite na vreme.
Za sve dalje informacije pročitati članak na sledećem linku.