(Studija objavljena 2019. godine, uzorak 26 muškaraca prosek od 40 godina starosti)

Nedavne studije sugerišu da regulacija emocija može biti neobična kod određenog broja odraslih muškaraca sa genetskip potpisom 47,XXY. Ovi nalazi ističu potrebu za dubljim razumevanjem procesa obrade i upravljanja emocijama u ovoj populaciji.

Jedna od najistaknutijih strategija regulacije emocija kod ispitanika iz XXY grupe bila je „izražavanje emocija“, koja je značajno povećana kod 69% ispitanika sa iznadprosečnim rezultatima. Ovo sugeriše da kada se nivo uzbuđenja poveća usled stresa, veliki deo muškaraca sa XXY ima poteškoća u regulaciji svojih emocija, što može dovesti do emocionalnih ispada, frustracije ili ljutnje. Pored toga, 65% ispitanika pokazalo je tendenciju ka „izbegavanju“ (npr. puštanje stvari da idu svojim tokom), dok je 54% muškaraca koristilo strategije „traženja distrakcije“ (npr. izlazak, smanjenje pritiska pušenjem ili konzumiranjem alkohola) i „pasivnog suočavanja“ (npr. izolacija od drugih, briga o prošlosti). Zanimljivo je da je 58% ispitanika takođe značajno povećalo „traženje socijalne podrške“, što ukazuje na to da mnogi muškarci sa XXY teže da traže pomoć ili dele brige sa drugima u stresnim situacijama.

Sposobnosti regulacije emocija nisu zavisile od starosti ispitanika, koji su imali između 19 i 65 godina. U vezi sa neurokognitivnim funkcijama povezanima sa regulacijom emocija, rezultati nisu pokazali značajne prediktore strategija regulacije, što sugeriše da vrsta i korišćenje strategija regulacije emocija nisu bili povezani s intelektualnim sposobnostima. Ovo je važno jer ukazuje da poteškoće u regulaciji emocija nisu nužno rezultat problema u izražavanju ili razumevanju jezika.

Studija je takođe identifikovala izvršne funkcije kao prediktore sposobnosti regulacije emocija, posebno u kontekstu povećanog izražavanja emocija. Veće poteškoće u mentalnoj fleksibilnosti, regulaciji pažnje i brzini reakcije bile su povezane sa izraženijim emocionalnim ispadima. Izvršne funkcije su ključne za regulaciju i upravljanje emocijama, omogućavajući pojedincima da odlože i preusmere svoje ponašanje u situacijama koje izazivaju automatske emocionalne reakcije. Ovi nalazi sugerišu da oštećenja izvršnih funkcija, koja su ranije prijavljena, mogu ograničiti sposobnost muškaraca sa 47,XXY da regulišu svoje emocije i razviju adaptivno socioemocionalno ponašanje.

Pored toga, problemi u regulaciji emocija kod XXY mogu biti povezani sa različitim mentalnim zdravstvenim problemima. Povećana tendencija ka pasivnom suočavanju bila je povezana sa širokim spektrom simptoma psihopatologije, uključujući simptome anksioznosti, depresije i neprijateljstva. Ovi nalazi naglašavaju važnost fokusiranja na regulaciju emocija kako bi se poboljšala svakodnevna funkcionalnost i kvalitet života odraslih sa 47,XXY.

Za kliničare, regulacija emocija i izvršne funkcije trebale bi biti fokus kliničke procene i tretmana. Podrška ne bi trebala biti ograničena samo na obuke ili intervencione programe, već bi trebalo uključiti i psihoedukaciju. Razumevanje sopstvenih snaga i slabosti može pomoći pojedincima da bolje razumeju, prihvate i suoče se sa izazovima, što može doprineti donošenju boljih odluka u svakodnevnom životu.

Ova studija ima svoja ograničenja, uključujući korišćenje samoizveštajnih mera koje se oslanjaju na subjektivnu procenu učesnika. Iako je veličina uzorka bila relativno mala, rezultati ove studije pozivaju na dalja istraživanja regulacije emocija i doprinos izvršnih disfunkcija kod dece i adolescenata sa 47,XXY. Rano praćenje može omogućiti implementaciju preventivnih strategija koje mogu uticati na razvoj dece ka optimalnijim ishodima.

U zaključku, razumevanje problema regulacije emocija kod muškaraca sa 47,XXY može značajno doprineti poboljšanju njihovog mentalnog zdravlja i svakodnevnog funkcionisanja. Ulaganje u istraživanje i razvoj ciljanih tretmana može imati dalekosežne pozitivne efekte na kvalitet života ovih pojedinaca.

Detaljnije o studiji kliničke psihologije pročitati ovde.

Klinefelterov sindrom je stanje gde individua ima 1 više hromozoma po rođenju i koji pogađa muške osobe. Karakteriše se prisustvom dodatnog X hromosoma, što dovodi do genetske kombinacije 47,XXY umesto uobičajene 46,XY. Ovaj sindrom može uticati na plodnost, ali savremene medicinske tehnike omogućavaju muškarcima sa ovim poremećajem da postanu očevi. U ovom blog postu istražujemo mogućnosti i izazove s kojima se suočavaju muškarci sa Klinefelterovim sindromom kada je reč o ostvarivanju roditeljstva.

Kako Klinefelterov sindrom utiče na plodnost?

Muškarci sa Klinefelterovim sindromom često pate od azoospermije, što znači da nemaju spermatozoide u ejakulatu. Međutim, postupci kao što su Mikro TESE (testikularna ekstrakcija spermatozoida) pružaju nadu. Učinkovitost ovog postupka pokazala je da je spermatozoid moguće pronaći kod 56,7% muškaraca koji su podvrgnuti ovom tretmanu.

Uticaj starosti na pronalaženje sperme

Istraživanja su pokazala da starost igra značajnu ulogu u uspehu pronalaženja spermatozoida. Muškarci mlađi od 30 godina imaju veće šanse da će spermatozoidi biti pronađeni u testisnom tkivu. Ovo je ključno za parove koji razmišljaju o ICSI (intracitoplazmatska injekcija spermatozoida) proceduri, koja se često koristi kada se spermatozoidi dobijaju direktno iz testisa.

Istraživanja i rezultati

Istraživanja doktora Emre-a su pokazala da su rezultati pronalaženja spermatozoida tokom Mikro TESE procedure slični između muškaraca sa Klinefelterovim sindromom i onih sa normalnom hromosomskom strukturom. U jednoj studiji, 50% muškaraca bez hromosomskih abnormalnosti i 47% muškaraca sa Klinefelterovim sindromom uspelo je da dobije spermatozoide na dan sakupljanja jajašaca.

Da li su deca rođena ovakvom procedurom zdrava?

Jedan od najvećih strahova kod muškaraca sa Klinefelterovim sindromom jeste mogućnost da će njihova deca imati genetske poremećaje. Međutim, rezultati su pokazali da su genetske analize kod beba koje su rođene zahvaljujući ovim tretmanima, ukazivale na normalnu hromosomsku strukturu. Pored toga, stopa pobačaja nije bila značajno različita u upoređenim grupama.

Zaključak

Muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju mogućnost da postanu očevi korišćenjem modernih reproloških postupaka. Iako se ovaj sindrom može činiti kao veliki izazov, istraživanja su pokazala da su šanse za pronalaženje spermatozoida i rađanje zdravih beba gotovo jednake onima kod drugih azoospermičnih muškaraca. Edukacija i podrška su ključne za razumevanje ovog kompleksnog problema, te je važno da parovi koji se suočavaju sa ovim izazovima potraže stručnu pomoć.

Ključne reči:

  • Klinefelterov sindrom
  • Plodnost
  • Azoospermija
  • Mikro TESE
  • ICSI
  • Genetske analize
  • Reproduktivno zdravlje
  • Zdravlje dece

Ovaj tekst ima za cilj da pruži informacije i ohrabrenje muškarcima sa Klinefelterovim sindromom i njihovim partnerima koji razmišljaju o roditeljstvu. Nadamo se da će vas inspirisati da istražite sve opcije koje su vam dostupne.

Više informacija na web stranici sa koje je tekst preuzet možete pročitati ovde.

U ponedeljak 25.12.2023. odrđali smo naš prvi otvoreni panel za diskusiju i imali priliku da poslušamo o temi Klineleterovog sindroma sa naučne perspektive. Prof. Dr. Željko Popović, Doktor bioloških nauka (molekularna biologija), Biološki fakultet, Univerzitet u Beogradu, odgovorio je članovima udruženja na neka pitanja po pitanju plodnosti muškaraca sa Klinefelterovim sindromom.

Više o Prof.Dr. Željku Popoviću možete pročitati ovde.

U narednoj tabeli možete pogledati koje sve preglede možete obaviti ako sumnjate ili znate da Vaše dete poseduje Klinefelterov sindrom odnosno da li ste trudnica koja nosi dete sa Klinefelterovim sindromom. Takođe, ako je dete rođeno a ima dijagnozu 47 XXY nije loše iskoristiti ove predloge Američke Asocijacije Zdravlja i posmatrati dete dok se razvija. Ukoliko se uoče neke od problematika vezanih za jedan od dole navedenih elemenata, u ovoj tabeli možete videti kome se javiti i kako pregledati dete kako bi se rešio problem ili smanjio rizik.

Ova tabela pokazuje sve neophodne preglede koje dečak u pubertetu može da obavi ili odrastao čovek ako poseduje dijagnostifikovani Klinefelterov sindrom.

Medicinski pregledi Preporuke za preglede i pretrage kod lekara specijaliste
Kardiovaskularni pregled (u slučaju šećera u krvi, masne jetre, masnoće u krvi, preterane debljine)Pregledi kardiologa i nutricioniste kod Klinefelterovog sindroma ukoliko postoji genetska predispozicija za kardiovaskularne bolesti u porodici:

– Konsultacija sa kardiologom i ehokardiogram /EKG, Ultrazvuk srca

– Skrining za holesterol posle puberteta od 9-te do 11-tegodine i kasnije po potrebi

– Savet nutricioniste ukoliko postoji gojaznost za predlog zdrave dijete koja utiče i na krvnu sliku

Stomatolog (ukoliko postoje problemi sa zubima)Pregledi stomatologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Pregled stomatologa od prve godine života pa dva puta godišnje zbog postojanja rizika za stvaranje kamenca, krive zube i karijes
Endokrinolog ( zbog nedostatka testosterona, ginekomastija, sterilitet, osteoporoza)Pregledi endokrinologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Konsultacija sa endokrinologom nakon treće godine života

– Pregled endokrinologa u periodu puberteta za određivanje količine testosterona u krvi kao i nakon toga godišnji skrininzi

– Pregled količine testosterona i gonadotrofina u krvi na svakih 6 meseci u pubertetu ( Ukoliko im vrednost opada, savetovati se za hormonsku terapiju sa endokrinologom). Predlog svetskih specijalista medicine je da se svakako uvede terapija testosteronom od puberteta kako bi se normalno razvile sekundarne polne karakteristike kod muškarca, muskulatura i pravilan razvoj kičmene moždine

– Provera individualno za uvećano tkivo dojki u pubertetu i odlazak kod endokrinologa ako ginekomastija postoji

– Pregled urologa u pubertetu, proveriti kvalifikaciju za TESA ili TESE test i razmotriti krioprezervaciju spermatozoida ako nije dijagnostifikovana potpuna sterlinost

– Suplementacija vitamina D i kalcijuma kroz život

GenetikaPregledi genetičara kod Klinefelterovog sindroma:

– Ako Klinefelterov sindrom postoji, FIsh testiranje po rođenju je dobro kako bi se potvrdila dijagnoza 47XXY

– Godišnja konsultacija za genetičarem (Predlog Odsek za genetiku Tiršova)

UrologPregledi urologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Ako postoje povučeni testisi, pregled urologa i predlog hiruške intervencije spuštanja testisa do pre puberteta

– U slučaju dijagnostifikovanog mikro falusa pri rođenju blaga količina testosterona može regulisati ovaj problem
HematologPregledi hematologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Zbog postojanja rizika za visoku koagulaciju krvi, pregled hematologa se predlaže u periodu puberteta i kasniji skrininzi po potrebi kako bi se predupredila tromboza dubokih vena

– Preduzeti neophodne preventivne mere u smislu pregleda hematologa za visoku koagulacijukrvi pred velike operacije ako ih ima

– U slučaju nelečene ginekomastije palpacija dojki za žlezdano tkivo kako bi se umanjio rizik tumora dojke – predlog uvođenja skrininga kao preventive beta HCG i fetoproteina iz serumske krvi

Ortoped / FizijatarPregledi ortopeda i/ili fizijatra kod Klinefelterovog sindroma:

– Predlog pregleda ortopeda ako postoji bol, otežane motorne funkcije bilo kojeg dela tela

– Veće stolice, krevet zbog visine koja je očekivana za muškarca sa Klinefelterovim sindromom

Pulmolog (predispozicija za alergije, probleme sa spavanjem / apnea)Pregledi pulmologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Pregled pulologa RTG pluća i alergo test
– Pregled specijaliste za uho grlo i nos
Originalni izvor tabele Američka Zdravstvena Asocijacija na sledećem linku

Kao što možete videti ovo su svi predloženi pregledi lekara specijalista koje dečak i čovek sa Klinefelterovim sindromom treba obaviti kroz odrastanje i adolescenciju. Mi iz udruženja Ekstra bi želeli da napomenemo da su svi ovi pregledi potencijalni i kod svake odrasle osobe i rizici koje 47XXY nosi nisu mnogo veći od muškarca ili dečaka sa XY hromozomskim profilom. Svako živo biće treba proveriti svoje zdravstveno stanje s vremena na vreme, jer se svi mi rađamo sa nekim rizikom.