Klinefelterov sindrom je stanje gde individua ima 1 više hromozoma po rođenju i koji pogađa muške osobe. Karakteriše se prisustvom dodatnog X hromosoma, što dovodi do genetske kombinacije 47,XXY umesto uobičajene 46,XY. Ovaj sindrom može uticati na plodnost, ali savremene medicinske tehnike omogućavaju muškarcima sa ovim poremećajem da postanu očevi. U ovom blog postu istražujemo mogućnosti i izazove s kojima se suočavaju muškarci sa Klinefelterovim sindromom kada je reč o ostvarivanju roditeljstva.

Kako Klinefelterov sindrom utiče na plodnost?

Muškarci sa Klinefelterovim sindromom često pate od azoospermije, što znači da nemaju spermatozoide u ejakulatu. Međutim, postupci kao što su Mikro TESE (testikularna ekstrakcija spermatozoida) pružaju nadu. Učinkovitost ovog postupka pokazala je da je spermatozoid moguće pronaći kod 56,7% muškaraca koji su podvrgnuti ovom tretmanu.

Uticaj starosti na pronalaženje sperme

Istraživanja su pokazala da starost igra značajnu ulogu u uspehu pronalaženja spermatozoida. Muškarci mlađi od 30 godina imaju veće šanse da će spermatozoidi biti pronađeni u testisnom tkivu. Ovo je ključno za parove koji razmišljaju o ICSI (intracitoplazmatska injekcija spermatozoida) proceduri, koja se često koristi kada se spermatozoidi dobijaju direktno iz testisa.

Istraživanja i rezultati

Istraživanja doktora Emre-a su pokazala da su rezultati pronalaženja spermatozoida tokom Mikro TESE procedure slični između muškaraca sa Klinefelterovim sindromom i onih sa normalnom hromosomskom strukturom. U jednoj studiji, 50% muškaraca bez hromosomskih abnormalnosti i 47% muškaraca sa Klinefelterovim sindromom uspelo je da dobije spermatozoide na dan sakupljanja jajašaca.

Da li su deca rođena ovakvom procedurom zdrava?

Jedan od najvećih strahova kod muškaraca sa Klinefelterovim sindromom jeste mogućnost da će njihova deca imati genetske poremećaje. Međutim, rezultati su pokazali da su genetske analize kod beba koje su rođene zahvaljujući ovim tretmanima, ukazivale na normalnu hromosomsku strukturu. Pored toga, stopa pobačaja nije bila značajno različita u upoređenim grupama.

Zaključak

Muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju mogućnost da postanu očevi korišćenjem modernih reproloških postupaka. Iako se ovaj sindrom može činiti kao veliki izazov, istraživanja su pokazala da su šanse za pronalaženje spermatozoida i rađanje zdravih beba gotovo jednake onima kod drugih azoospermičnih muškaraca. Edukacija i podrška su ključne za razumevanje ovog kompleksnog problema, te je važno da parovi koji se suočavaju sa ovim izazovima potraže stručnu pomoć.

Ključne reči:

  • Klinefelterov sindrom
  • Plodnost
  • Azoospermija
  • Mikro TESE
  • ICSI
  • Genetske analize
  • Reproduktivno zdravlje
  • Zdravlje dece

Ovaj tekst ima za cilj da pruži informacije i ohrabrenje muškarcima sa Klinefelterovim sindromom i njihovim partnerima koji razmišljaju o roditeljstvu. Nadamo se da će vas inspirisati da istražite sve opcije koje su vam dostupne.

Više informacija na web stranici sa koje je tekst preuzet možete pročitati ovde.

Otkrivanje XXY, poznatog i kao Klinefelterov sindrom, ima značajnu ulogu u zdravstvenoj zaštiti i porodičnom okruženju. U svetlu povećane upotrebe slobodne DNK (cfDNA) za skrining fetalne aneuploidije i polnih hromosoma, važno je pružiti informisane podatke o otkrivanju XXY genetskim savetnicima, drugim zdravstvenim radnicima (HCP) i roditeljima.

Ciljevi Istraživanja

Cilj ove kvalitativne studije bio je da razjasni preferencije odraslih sa XXY u vezi sa otkrivanjem svog statusa tokom života, kako bi se što bolje informisali o kliničkim i socijalnim aspektima njihove brige. U istraživanju je sprovedeno petnaest polustrukturiranih intervjua sa odraslim osobama sa XXY, kako bi se dobio uvid u njihovo viđenje zdravstvene zaštite i potrebnih podrški, uticaj koji je njihova nega imala na shvatanje i prihvatanje XXY, kao i njihove preference za otkrivanje tokom različitih uzrasta.

Tematski Okviri

Intervjui su analizirani koristeći refleksivnu tematsku analizu kroz socijalno konstrukcionističku prizmu, iz koje su proizašla četiri glavna tematska okvira:

  1. Nedostatak podrške unutar zdravstvenog sistema utiče na kvalitet nege.
  2. Stigma i sram utiču na odluke XXY pojedinaca o otkrivanju informacija drugima.
  3. Komunikacija genetskih rezultata XXY deci treba da bude promišljena i uzrastu prilagođena.
  4. Pažnja na psihosocijalne potrebe je integralni deo sveobuhvatne nege.

Novi Nalazi

Novi nalazi ovog istraživanja ukazuju na štetne posledice negativnih iskustava sa otkrivanjem na odnose sa HCP-ima i samopouzdanje, naglašavajući specifične kliničke i socijalne potrebe podrške za pojedince sa XXY. Ova studija ističe potrebu za specijalizovanom podrškom tokom celog života, posebno unutar interdisciplinarnih klinika koje vode stručnjaci sa znanjem o opštem zdravlju pojedinaca sa XXY.

Značaj Empatijskog Pristupa

Učesnici naglašavaju značaj empatijskog pristupa u iznošenju XXY statusa i razgovorima o polu i rodu kako bi se smanjili sram i stigma. Zalažući se za kontinuirane usluge podrške, uključujući upućivanje na specijaliste i resurse za mentalno zdravlje, učesnici podržavaju personalizovani pristup otkrivanju u detinjstvu od strane roditelja ili u saradnji sa HCP-ima, s ciljem očuvanja poverenja, osnaživanja deteta i uzimanja u obzir njihovog nivoa zrelosti.

Zaključak

Ova studija naglašava značaj pružanja prilagođene podrške osobama sa XXY, prioritizujući informisano donošenje odluka, emocionalno blagostanje i holističku negu. U nadi da će ovi uvidi doprineti boljoj budućnosti za pojedince sa XXY, nastavljamo da se zalažemo za unapređenje sistema zdravstvene zaštite i podrške za sve pogođene ovim sindromom.

Zvanični članak možete pronaći na ovom linku.

U ponedeljak 25.12.2023. odrđali smo naš prvi otvoreni panel za diskusiju i imali priliku da poslušamo o temi Klineleterovog sindroma sa naučne perspektive. Prof. Dr. Željko Popović, Doktor bioloških nauka (molekularna biologija), Biološki fakultet, Univerzitet u Beogradu, odgovorio je članovima udruženja na neka pitanja po pitanju plodnosti muškaraca sa Klinefelterovim sindromom.

Više o Prof.Dr. Željku Popoviću možete pročitati ovde.

U narednoj tabeli možete pogledati koje sve preglede možete obaviti ako sumnjate ili znate da Vaše dete poseduje Klinefelterov sindrom odnosno da li ste trudnica koja nosi dete sa Klinefelterovim sindromom. Takođe, ako je dete rođeno a ima dijagnozu 47 XXY nije loše iskoristiti ove predloge Američke Asocijacije Zdravlja i posmatrati dete dok se razvija. Ukoliko se uoče neke od problematika vezanih za jedan od dole navedenih elemenata, u ovoj tabeli možete videti kome se javiti i kako pregledati dete kako bi se rešio problem ili smanjio rizik.

Ova tabela pokazuje sve neophodne preglede koje dečak u pubertetu može da obavi ili odrastao čovek ako poseduje dijagnostifikovani Klinefelterov sindrom.

Medicinski pregledi Preporuke za preglede i pretrage kod lekara specijaliste
Kardiovaskularni pregled (u slučaju šećera u krvi, masne jetre, masnoće u krvi, preterane debljine)Pregledi kardiologa i nutricioniste kod Klinefelterovog sindroma ukoliko postoji genetska predispozicija za kardiovaskularne bolesti u porodici:

– Konsultacija sa kardiologom i ehokardiogram /EKG, Ultrazvuk srca

– Skrining za holesterol posle puberteta od 9-te do 11-tegodine i kasnije po potrebi

– Savet nutricioniste ukoliko postoji gojaznost za predlog zdrave dijete koja utiče i na krvnu sliku

Stomatolog (ukoliko postoje problemi sa zubima)Pregledi stomatologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Pregled stomatologa od prve godine života pa dva puta godišnje zbog postojanja rizika za stvaranje kamenca, krive zube i karijes
Endokrinolog ( zbog nedostatka testosterona, ginekomastija, sterilitet, osteoporoza)Pregledi endokrinologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Konsultacija sa endokrinologom nakon treće godine života

– Pregled endokrinologa u periodu puberteta za određivanje količine testosterona u krvi kao i nakon toga godišnji skrininzi

– Pregled količine testosterona i gonadotrofina u krvi na svakih 6 meseci u pubertetu ( Ukoliko im vrednost opada, savetovati se za hormonsku terapiju sa endokrinologom). Predlog svetskih specijalista medicine je da se svakako uvede terapija testosteronom od puberteta kako bi se normalno razvile sekundarne polne karakteristike kod muškarca, muskulatura i pravilan razvoj kičmene moždine

– Provera individualno za uvećano tkivo dojki u pubertetu i odlazak kod endokrinologa ako ginekomastija postoji

– Pregled urologa u pubertetu, proveriti kvalifikaciju za TESA ili TESE test i razmotriti krioprezervaciju spermatozoida ako nije dijagnostifikovana potpuna sterlinost

– Suplementacija vitamina D i kalcijuma kroz život

GenetikaPregledi genetičara kod Klinefelterovog sindroma:

– Ako Klinefelterov sindrom postoji, FIsh testiranje po rođenju je dobro kako bi se potvrdila dijagnoza 47XXY

– Godišnja konsultacija za genetičarem (Predlog Odsek za genetiku Tiršova)

UrologPregledi urologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Ako postoje povučeni testisi, pregled urologa i predlog hiruške intervencije spuštanja testisa do pre puberteta

– U slučaju dijagnostifikovanog mikro falusa pri rođenju blaga količina testosterona može regulisati ovaj problem
HematologPregledi hematologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Zbog postojanja rizika za visoku koagulaciju krvi, pregled hematologa se predlaže u periodu puberteta i kasniji skrininzi po potrebi kako bi se predupredila tromboza dubokih vena

– Preduzeti neophodne preventivne mere u smislu pregleda hematologa za visoku koagulacijukrvi pred velike operacije ako ih ima

– U slučaju nelečene ginekomastije palpacija dojki za žlezdano tkivo kako bi se umanjio rizik tumora dojke – predlog uvođenja skrininga kao preventive beta HCG i fetoproteina iz serumske krvi

Ortoped / FizijatarPregledi ortopeda i/ili fizijatra kod Klinefelterovog sindroma:

– Predlog pregleda ortopeda ako postoji bol, otežane motorne funkcije bilo kojeg dela tela

– Veće stolice, krevet zbog visine koja je očekivana za muškarca sa Klinefelterovim sindromom

Pulmolog (predispozicija za alergije, probleme sa spavanjem / apnea)Pregledi pulmologa kod Klinefelterovog sindroma:

– Pregled pulologa RTG pluća i alergo test
– Pregled specijaliste za uho grlo i nos
Originalni izvor tabele Američka Zdravstvena Asocijacija na sledećem linku

Kao što možete videti ovo su svi predloženi pregledi lekara specijalista koje dečak i čovek sa Klinefelterovim sindromom treba obaviti kroz odrastanje i adolescenciju. Mi iz udruženja Ekstra bi želeli da napomenemo da su svi ovi pregledi potencijalni i kod svake odrasle osobe i rizici koje 47XXY nosi nisu mnogo veći od muškarca ili dečaka sa XY hromozomskim profilom. Svako živo biće treba proveriti svoje zdravstveno stanje s vremena na vreme, jer se svi mi rađamo sa nekim rizikom.