Tabela lekarskih pregleda za dečaka rođenog sa Klinefelterovim sindromom predložena od strane medicinskih stručnjaka (od puberteta do odraslog muškarca)
U narednoj tabeli možete pogledati koje sve preglede možete obaviti ako sumnjate ili znate da Vaše dete poseduje Klinefelterov sindrom odnosno da li ste trudnica koja nosi dete sa Klinefelterovim sindromom. Takođe, ako je dete rođeno a ima dijagnozu 47 XXY nije loše iskoristiti ove predloge Američke Asocijacije Zdravlja i posmatrati dete dok se razvija. Ukoliko se uoče neke od problematika vezanih za jedan od dole navedenih elemenata, u ovoj tabeli možete videti kome se javiti i kako pregledati dete kako bi se rešio problem ili smanjio rizik.
Ova tabela pokazuje sve neophodne preglede koje dečak u pubertetu može da obavi ili odrastao čovek ako poseduje dijagnostifikovani Klinefelterov sindrom.
| Medicinski pregledi | Preporuke za preglede i pretrage kod lekara specijaliste |
| Kardiovaskularni pregled (u slučaju šećera u krvi, masne jetre, masnoće u krvi, preterane debljine) | Pregledi kardiologa i nutricioniste kod Klinefelterovog sindroma ukoliko postoji genetska predispozicija za kardiovaskularne bolesti u porodici: – Konsultacija sa kardiologom i ehokardiogram /EKG, Ultrazvuk srca – Skrining za holesterol posle puberteta od 9-te do 11-tegodine i kasnije po potrebi – Savet nutricioniste ukoliko postoji gojaznost za predlog zdrave dijete koja utiče i na krvnu sliku |
| Stomatolog (ukoliko postoje problemi sa zubima) | Pregledi stomatologa kod Klinefelterovog sindroma: – Pregled stomatologa od prve godine života pa dva puta godišnje zbog postojanja rizika za stvaranje kamenca, krive zube i karijes |
| Endokrinolog ( zbog nedostatka testosterona, ginekomastija, sterilitet, osteoporoza) | Pregledi endokrinologa kod Klinefelterovog sindroma: – Konsultacija sa endokrinologom nakon treće godine života – Pregled endokrinologa u periodu puberteta za određivanje količine testosterona u krvi kao i nakon toga godišnji skrininzi – Pregled količine testosterona i gonadotrofina u krvi na svakih 6 meseci u pubertetu ( Ukoliko im vrednost opada, savetovati se za hormonsku terapiju sa endokrinologom). Predlog svetskih specijalista medicine je da se svakako uvede terapija testosteronom od puberteta kako bi se normalno razvile sekundarne polne karakteristike kod muškarca, muskulatura i pravilan razvoj kičmene moždine – Provera individualno za uvećano tkivo dojki u pubertetu i odlazak kod endokrinologa ako ginekomastija postoji – Pregled urologa u pubertetu, proveriti kvalifikaciju za TESA ili TESE test i razmotriti krioprezervaciju spermatozoida ako nije dijagnostifikovana potpuna sterlinost – Suplementacija vitamina D i kalcijuma kroz život |
| Genetika | Pregledi genetičara kod Klinefelterovog sindroma: – Ako Klinefelterov sindrom postoji, FIsh testiranje po rođenju je dobro kako bi se potvrdila dijagnoza 47XXY – Godišnja konsultacija za genetičarem (Predlog Odsek za genetiku Tiršova) |
| Urolog | Pregledi urologa kod Klinefelterovog sindroma: – Ako postoje povučeni testisi, pregled urologa i predlog hiruške intervencije spuštanja testisa do pre puberteta – U slučaju dijagnostifikovanog mikro falusa pri rođenju blaga količina testosterona može regulisati ovaj problem |
| Hematolog | Pregledi hematologa kod Klinefelterovog sindroma: – Zbog postojanja rizika za visoku koagulaciju krvi, pregled hematologa se predlaže u periodu puberteta i kasniji skrininzi po potrebi kako bi se predupredila tromboza dubokih vena – Preduzeti neophodne preventivne mere u smislu pregleda hematologa za visoku koagulacijukrvi pred velike operacije ako ih ima – U slučaju nelečene ginekomastije palpacija dojki za žlezdano tkivo kako bi se umanjio rizik tumora dojke – predlog uvođenja skrininga kao preventive beta HCG i fetoproteina iz serumske krvi |
| Ortoped / Fizijatar | Pregledi ortopeda i/ili fizijatra kod Klinefelterovog sindroma: – Predlog pregleda ortopeda ako postoji bol, otežane motorne funkcije bilo kojeg dela tela – Veće stolice, krevet zbog visine koja je očekivana za muškarca sa Klinefelterovim sindromom |
| Pulmolog (predispozicija za alergije, probleme sa spavanjem / apnea) | Pregledi pulmologa kod Klinefelterovog sindroma: – Pregled pulologa RTG pluća i alergo test – Pregled specijaliste za uho grlo i nos |
Kao što možete videti ovo su svi predloženi pregledi lekara specijalista koje dečak i čovek sa Klinefelterovim sindromom treba obaviti kroz odrastanje i adolescenciju. Mi iz udruženja Ekstra bi želeli da napomenemo da su svi ovi pregledi potencijalni i kod svake odrasle osobe i rizici koje 47XXY nosi nisu mnogo veći od muškarca ili dečaka sa XY hromozomskim profilom. Svako živo biće treba proveriti svoje zdravstveno stanje s vremena na vreme, jer se svi mi rađamo sa nekim rizikom.