U ponedeljak 02.05.2022. predstavnica našeg udruženja “Ekstra” gostovala je na televiziji N1 i pričala o Klinefelterovom sindromu.
Više o ovom pojavljivanju pogledajte na linku ovde.
U narednoj tabeli možete pogledati koje sve preglede možete obaviti ako sumnjate ili znate da Vaše dete poseduje Klinefelterov sindrom odnosno da li ste trudnica koja nosi dete sa Klinefelterovim sindromom. Takođe, ako je dete rođeno a ima dijagnozu 47 XXY nije loše iskoristiti ove predloge Američke Asocijacije Zdravlja i posmatrati dete dok se razvija. Ukoliko se uoče neke od problematika vezanih za jedan od dole navedenih elemenata, u ovoj tabeli možete videti kome se javiti i kako pregledati dete kako bi se rešio problem ili smanjio rizik.
Ova tabela pokazuje sve neophodne preglede koje dečak u pubertetu može da obavi ili odrastao čovek ako poseduje dijagnostifikovani Klinefelterov sindrom.
| Medicinski pregledi | Preporuke za preglede i pretrage kod lekara specijaliste |
| Kardiovaskularni pregled (u slučaju šećera u krvi, masne jetre, masnoće u krvi, preterane debljine) | Pregledi kardiologa i nutricioniste kod Klinefelterovog sindroma ukoliko postoji genetska predispozicija za kardiovaskularne bolesti u porodici: – Konsultacija sa kardiologom i ehokardiogram /EKG, Ultrazvuk srca – Skrining za holesterol posle puberteta od 9-te do 11-tegodine i kasnije po potrebi – Savet nutricioniste ukoliko postoji gojaznost za predlog zdrave dijete koja utiče i na krvnu sliku |
| Stomatolog (ukoliko postoje problemi sa zubima) | Pregledi stomatologa kod Klinefelterovog sindroma: – Pregled stomatologa od prve godine života pa dva puta godišnje zbog postojanja rizika za stvaranje kamenca, krive zube i karijes |
| Endokrinolog ( zbog nedostatka testosterona, ginekomastija, sterilitet, osteoporoza) | Pregledi endokrinologa kod Klinefelterovog sindroma: – Konsultacija sa endokrinologom nakon treće godine života – Pregled endokrinologa u periodu puberteta za određivanje količine testosterona u krvi kao i nakon toga godišnji skrininzi – Pregled količine testosterona i gonadotrofina u krvi na svakih 6 meseci u pubertetu ( Ukoliko im vrednost opada, savetovati se za hormonsku terapiju sa endokrinologom). Predlog svetskih specijalista medicine je da se svakako uvede terapija testosteronom od puberteta kako bi se normalno razvile sekundarne polne karakteristike kod muškarca, muskulatura i pravilan razvoj kičmene moždine – Provera individualno za uvećano tkivo dojki u pubertetu i odlazak kod endokrinologa ako ginekomastija postoji – Pregled urologa u pubertetu, proveriti kvalifikaciju za TESA ili TESE test i razmotriti krioprezervaciju spermatozoida ako nije dijagnostifikovana potpuna sterlinost – Suplementacija vitamina D i kalcijuma kroz život |
| Genetika | Pregledi genetičara kod Klinefelterovog sindroma: – Ako Klinefelterov sindrom postoji, FIsh testiranje po rođenju je dobro kako bi se potvrdila dijagnoza 47XXY – Godišnja konsultacija za genetičarem (Predlog Odsek za genetiku Tiršova) |
| Urolog | Pregledi urologa kod Klinefelterovog sindroma: – Ako postoje povučeni testisi, pregled urologa i predlog hiruške intervencije spuštanja testisa do pre puberteta – U slučaju dijagnostifikovanog mikro falusa pri rođenju blaga količina testosterona može regulisati ovaj problem |
| Hematolog | Pregledi hematologa kod Klinefelterovog sindroma: – Zbog postojanja rizika za visoku koagulaciju krvi, pregled hematologa se predlaže u periodu puberteta i kasniji skrininzi po potrebi kako bi se predupredila tromboza dubokih vena – Preduzeti neophodne preventivne mere u smislu pregleda hematologa za visoku koagulacijukrvi pred velike operacije ako ih ima – U slučaju nelečene ginekomastije palpacija dojki za žlezdano tkivo kako bi se umanjio rizik tumora dojke – predlog uvođenja skrininga kao preventive beta HCG i fetoproteina iz serumske krvi |
| Ortoped / Fizijatar | Pregledi ortopeda i/ili fizijatra kod Klinefelterovog sindroma: – Predlog pregleda ortopeda ako postoji bol, otežane motorne funkcije bilo kojeg dela tela – Veće stolice, krevet zbog visine koja je očekivana za muškarca sa Klinefelterovim sindromom |
| Pulmolog (predispozicija za alergije, probleme sa spavanjem / apnea) | Pregledi pulmologa kod Klinefelterovog sindroma: – Pregled pulologa RTG pluća i alergo test – Pregled specijaliste za uho grlo i nos |
Kao što možete videti ovo su svi predloženi pregledi lekara specijalista koje dečak i čovek sa Klinefelterovim sindromom treba obaviti kroz odrastanje i adolescenciju. Mi iz udruženja Ekstra bi želeli da napomenemo da su svi ovi pregledi potencijalni i kod svake odrasle osobe i rizici koje 47XXY nosi nisu mnogo veći od muškarca ili dečaka sa XY hromozomskim profilom. Svako živo biće treba proveriti svoje zdravstveno stanje s vremena na vreme, jer se svi mi rađamo sa nekim rizikom.
U narednoj tabeli možete pogledati koje sve preglede možete obaviti ako sumnjate ili znate da Vaše dete poseduje Klinefelterov sindrom odnosno da li ste trudnica koja nosi dete sa Klinefelterovim sindromom. Takođe, ako je dete rođeno a ima dijagnozu 47 XXY nije loše iskoristiti ove predloge Američke Asocijacije Zdravlja i posmatrati dete dok se razvija. Ukoliko se uoče neke od problematika vezanih za jedan od dole navedenih elemenata, u ovoj tabeli možete videti kome se javiti i kako pregledati dete kako bi se rešio problem ili smanjio rizik.
Sledeća tabela iste asocijacije vezivaće se za period nakon puberteta, odnosno period adolescencije i odraslog čoveka sa Klinefelterovim sindormom.
| Rođenje deteta sa Klinefelterovim sindromom | – Dete rođeno sa Klinefelterovim sindromom po rođenju treba da prođe sledeće generičke preglede: 1. Urolog (kako bi se isključila mogućnost mikro falusa, visoko postavljenih testisa i zdravlja i bubrega – Ultrazvučni pregled) 2. Neurolog ( Ultrazvuk glave) 3. Pulmolog (ako je kasno dete udahnulo kiseonik) Ove preglede će Vam preporučiti i neonatolog pred samo rođenje deteta. |
| Razvojna disfazija od 0-3 godine života | – Ukoliko je uočeno da dete kasni sa dostizanjem pojedinih razvojnih tačaka, sedenje, puzanje, hodanje (motorno), govor, socijano ponašanje, poželjno je odvesti dete kod psihologa i fizijatra da se isključi mogućnost motoričke onesposobljenosti ili elemenata autizma ili ADHD-a – Prenatalna dijagnoza Klinefelterovog sindroma: Pregledi sa 9 do 15 meseci, pa 18 – 24 meseca i konačno 30 do 36 meseci. – Kasnija dijagnoza Klinefelterovog sindroma: Pregledi učestalo zavisno od doba deteta kako predlože lekari. Po predlogu lekara ako je neophodno uključiti logopeda i/ili defektologa. Normalan razvoj deteta oslicira od pedijatrijskih skala vrlo često. Roditelji najbolje znaju da procene sopstveno dete. Ukoliko postoji bojazan da nešto sa detetom odskače, uvek je bolje biti informisan. |
| Poteškoće u učenju (nakon tri godine života deteta) | Predškolski i školski uzrast dečaka sa Klinefelterovim sindromom: – Praćenje procesa učenja i usvajanja znanja kod deteta tokom predškolskog i školskog uzrasta – Psihološke procene po potrebi kako bi se procenila kognitivna funkcija, poteškoće u učenju (čitanje ili matematika) u ključnim periodima obrazovanja deteta i trauzicijama u obrazovanju (petoi razred osnovne, srednja škola). Ukoliko bude uočeno da dete ima poteškoća u bilo kom delu samog procesa školovanja – bihevioralna, logopedska i defektološka podrška su u našoj zemlji dobro razvijene, tako da možete omogućiti svom dečaku dodatnu potporu i sigurnost pri usvajanju znanja. Za sada praksa kaže da je dosta dečaka sa Klinefelterovim sindromom naklonjeno muzici kao i matematici odnosno rešavanju problema i kritičkom mišljenju iako nema naučnih dokaza koji to potkrepljuju. |
| ADHD, ADD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Attention Deficit Disorder) | Poremećaji pažnje dečaka sa Klinefelterovim sindromom: – Važno je da su roditelji upoznati sa simptomima i karakteristikama poremećaja pažnje kako bi pratili razvoj svog dečaka – Podrška u školskom sistemu kao i transparentna komunikacija sa vaspitačima i nastavnicima je takođe važna kako bi se uočili potencijalni problemi na vreme i ukazalo na potrebu terapije, jer je poznato da dečaci sa DNK tipom XXY imaju predispoziciju ka ovom poremećaju – Najbolje je obaviti pregled u slučaju sumnje u periodu oko 7-me ili 8-me godine dečaka. Pregled može izvršiti neuropsihijatar ili psiholog testiranjem na ADHD ili ADD. Ukoliko postoji poremećaj pažnje, i on je izrazit da onemogućava dete da usvaja znanje, razmisliti o mogućoj teraapiji medikamentima koje će prepisati gore navedeni specijalisti medicine. Uvek pružajte podršku svom detetu, moderna medicina danas daje različite neinvazivne terapije to je jasno, ali ljubav i podrška roditelja može zameniti lekove i odlazak lekaru – a ako ništa umanjiti ih. |
| Problemi sa govorom ili jezikom | Period razvoja govora od dve godine kod Klinefelter dečaka: – Procena govora od strane pedijatra i logopeda ukoliko postoji primećen nedostaka istog ili više nepravilnosti vezanih za izgovor reči kao i formiranje rečenice. Takođe, ukoliko dete ima problem sa nazalnim govorom, ili ne razvijen receptivni-ekspresivni govor. – Ukoliko Vaš dečak ima isuviše nazalni govor, preporuka je i odlazak kod specijaliste za uho,grlo nos kako bi se uklonila sumnja za postojanje problematike koja može uticati na govor Dete koje ima problem da se izrazi može pokazivati frustraciju kroz neregulisane emocije kao što su bes, tuga, strah. Pomozite Vašem detetu da premosti ove situacije tako što ćete ga kroz igru stimulisati da se bolje izrazi. |
| Motorne veštine | Period nakon tri godine života dečaka sa Klinefelterovim sindromom: – Nakon treće godine života, roditelji trebaju posmatrati razvoj finih i grubih motornih veština kod svog dečaka. – Ukoliko se uoči neki problem ili nedostatak, poseta fizijatru i ortopedu u mnogome može olakšati ove potencijalne probleme. |
U udruženju Ekstra se trudimo da Vam olakšamo što više procesuiranje informacija koje dobijate od stručnjaka. Kako je medicina napredovala i napreduje svaki dan, očekujemo da će informacije vezane za Klinefelterov sindrom biti sve jasnije i opšte poznate kod svih specijalista medicine podjednako. U gore navedenoj tabeli imate sve preporučene preglede do perioda puberteta koji su mogući. Mi ćemo objaviti i sve preglede kao i specijaliste koje možete posetiti nakon perioda puberteta ako za to postoji potreba.
U narednom tabelarnom prikazu možete pogledati kada se i na koji način može utvrditi da osoba ima Klinefelterov sindrom.
Kako je u tabeli naglašeno, u prenatalnom periodu simptomatike Klinefelterovog sindroma nema, mada se prenatalnim genetskim testovima može naći naznaka za isti. U periodu nakon rođenja deteta u vrlo retkim slučajevima je to mikro penis ili nedostajanje jednog ili oba testisa u mošnicama odnosno, narodski rečeno, nespušteni testisi kod bebe dečaka.
Potom, u periodu odrastanja bebe do pred pubertetskog doba možemo nabrojati pojedine nespecifične simptome kao što su manji testisi od proseka, duge noge i veća visina deteta, uvećanje preraspodele masnog tkiva kod dečaka koji podseća na telo devojčice (veći obim kukova), problemi sa govorom i bihevijoralni odnosno socijalni nedostaci u smislu sporazumevanja, stidljivosti ili neuklapanja u društvo (povučenost) deteta.
U periodu adolescencije i odraslog muškarca, lista simptoma se uvećava primetno i odnosi se prevshodno na netretirani KS. simptomi variraju od fizičkog izgleda pa do razvoja pojedinih bolesti koje se direktno povezuju sa neuzimanjem terapije testosterona na vreme. Podsećamo, idealan period za početak terapije je pred-pubertetsko doba.
Naš instagram nalog je sada dostupan. Možete nas pronaći pretragom ekstra_47xxy i postaviti nam pitanje. Trudićemo se da uvek objavljujemo sadržaje kako na našoj web stranici tako i na socijalnim mrežama, kako bismo Vam omogućili više platformi na kojima brzo možete doći do informacija o Klinefelterovom sindromu.
