U narednom tabelarnom prikazu možete pogledati kada se i na koji način može utvrditi da osoba ima Klinefelterov sindrom.

Tabela preuzeta sa web stranice : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/andr.12909#

Kako je u tabeli naglašeno, u prenatalnom periodu simptomatike Klinefelterovog sindroma nema, mada se prenatalnim genetskim testovima može naći naznaka za isti. U periodu nakon rođenja deteta u vrlo retkim slučajevima je to mikro penis ili nedostajanje jednog ili oba testisa u mošnicama odnosno, narodski rečeno, nespušteni testisi kod bebe dečaka.

Potom, u periodu odrastanja bebe do pred pubertetskog doba možemo nabrojati pojedine nespecifične simptome kao što su manji testisi od proseka, duge noge i veća visina deteta, uvećanje preraspodele masnog tkiva kod dečaka koji podseća na telo devojčice (veći obim kukova), problemi sa govorom i bihevijoralni odnosno socijalni nedostaci u smislu sporazumevanja, stidljivosti ili neuklapanja u društvo (povučenost) deteta.

U periodu adolescencije i odraslog muškarca, lista simptoma se uvećava primetno i odnosi se prevshodno na netretirani KS. simptomi variraju od fizičkog izgleda pa do razvoja pojedinih bolesti koje se direktno povezuju sa neuzimanjem terapije testosterona na vreme. Podsećamo, idealan period za početak terapije je pred-pubertetsko doba.

AXYS Asocijacija, objavila je mesec maj mesecom podizanja svesti o promenama na hromozomima X i Y. Kako navode, treba iskoristiti ovaj mesec i edukovati javnost o različitim varijacijama ovog hromozoma. Na taj način lakše će i doći, dodaju, do samog prihvatanja.

Pročitajte više na sledećem linku.

Kako stvari stoje trenutno, medicinska istraživanja na temu sindroma Klinefelter se stalno obavljaju. Opšte je poznato da trenutni naučni radovi pokrivaju vrlo mali broj pozitivnih rezultata oplodnje jajne ćelije sa donorima koji su nosioci ovog sindroma, medjutim kod nas u Vojvodini, uspešno je obavljena oplodnja jajne ćelije majke, kao i rođenje dečaka od oca koji je nosilac sindroma.

Na “Klinici za ginekologiju i akušerstvo u Novom Sadu, Kliničkog centra Vojvodine” uspešno je sproveden postupak vantelesne oplodnje kod nemozaičnog Klinefelter sindrom muškarca, uz selekciju embriona preimplantacionim genetskim testiranjem čime se euploidan embrion transferirao u narednom, prirodnom, ciklusu žene. Rođen je zdrav dečak, porođaj spontani, vaginalni, prezentacija potiljačna, u 40 +3 gestacijskoj nedelji, AS:10/10 , TM 3950g i TD 55cm. U uzrastu 12 meseci, procenom skale psihomotornog razvoja (Brunet-Lezine skala) dečak pokazuje uredan psihomotorni razvoj”